Jellemzők

A(z) NPAP1 génhez kapcsolódó jellemzők

nuclear pore associated protein 1

A Human Phenotype Ontology 91 jellemzőt kapcsol a(z) NPAP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Mindig
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Self-injurious behavior	Nagyon gyakran (80–99%)
Specific learning disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Gyakran (30–79%)
Impaired pain sensation	Gyakran (30–79%)
Increased appetite	Gyakran (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Autism	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Poor fine motor coordination	Néha (5–29%)
Psychosis	Néha (5–29%)
Poor gross motor coordination	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrow palm	Nagyon gyakran (80–99%)
Short foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Short palm	Nagyon gyakran (80–99%)
Radial deviation of finger	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)
Acromicria	Nincs rögzítve
Curvature of digit	Nincs rögzítve
Knock knees	Nincs rögzítve
Small hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Infertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Nagyon gyakran (80–99%)
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Gyakran (30–79%)
Short penis	Gyakran (30–79%)
Small clitoris	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Gyakran (30–79%)
Primary amenorrhea	Néha (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Almond shaped eyes	Gyakran (30–79%)
Downturned corners of mouth	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)
Narrow nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Dental cavities	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Long, narrow head	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle mass	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Osteoporosis	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Gyakran (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Gyakran (30–79%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Néha (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Néha (5–29%)
Temperature instability	Néha (5–29%)
Hyperinsulinemia	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Néha (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Néha (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Néha (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Class III obesity	Gyakran (30–79%)
Obesity	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Abdominal obesity	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)
Adrenal insufficiency	Ritkán (1–4%)
Early onset of puberty	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor suck	Nagyon gyakran (80–99%)
Tube feeding	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic constipation	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Close sighted	Néha (5–29%)
Inward turning cross eyed	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Nincs rögzítve
Farsightedness	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Photosensitive skin	Gyakran (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Néha (5–29%)
Fair skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Slow breathing	Nincs rögzítve

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NPAP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet