Cechy

Cechy powiązane z NPAP1

nuclear pore associated protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z NPAP1 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NPAP1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Self-injurious behavior	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Często (30–79%)
Impaired pain sensation	Często (30–79%)
Increased appetite	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Autism	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Poor gross motor coordination	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Narrow palm	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Radial deviation of finger	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Acromicria	Nie odnotowano
Curvature of digit	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Infertility	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Czasami (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Narrow nasal bridge	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Często (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Temperature instability	Czasami (5–29%)
Hyperinsulinemia	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Czasami (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Class III obesity	Często (30–79%)
Obesity	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Abdominal obesity	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Delayed puberty	Często (30–79%)
Adrenal insufficiency	Rzadko (1–4%)
Early onset of puberty	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Poor suck	Bardzo często (80–99%)
Tube feeding	Bardzo często (80–99%)
Chronic constipation	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Nie odnotowano
Farsightedness	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Czasami (5–29%)
Fair skin	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Slow breathing	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NPAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test