Traits

Traits linked to NPAP1

nuclear pore associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to NPAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Self-injurious behavior	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Excessive daytime sleepiness	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Increased appetite	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Autism	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Poor gross motor coordination	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow palm	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Radial deviation of finger	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)
Acromicria	Kaydedilmedi
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Knock knees	Kaydedilmedi
Small hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Infertility	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of external reproductive organs	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Light or infrequent menstrual periods	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)
Primary amenorrhea	Bazen (%5–29)
Smaller than typical growth of scrotum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Almond shaped eyes	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Narrow nasal bridge	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Decreased muscle mass	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sık (%30–79)
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Temperature instability	Bazen (%5–29)
Hyperinsulinemia	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Low 1-minute APGAR score	Bazen (%5–29)
Low 5-minute APGAR score	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Class III obesity	Sık (%30–79)
Obesity	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Abdominal obesity	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Adrenal insufficiency	Seyrek (%1–4)
Early onset of puberty	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Tube feeding	Çok sık (%80–99)
Chronic constipation	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Farsightedness	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)
Fair skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow breathing	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NPAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al