Traits

Traits linked to NPAP1

nuclear pore associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to NPAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Self-injurious behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Increased appetite	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Poor gross motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Narrow palm	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Radial deviation of finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Acromicria	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Light or infrequent menstrual periods	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Manchmal (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Temperature instability	Manchmal (5–29 %)
Hyperinsulinemia	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Low 1-minute APGAR score	Manchmal (5–29 %)
Low 5-minute APGAR score	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Class III obesity	Häufig (30–79 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Abdominal obesity	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Selten (1–4 %)
Early onset of puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Sehr häufig (80–99 %)
Tube feeding	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst
Farsightedness	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)
Fair skin	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Slow breathing	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NPAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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