Variantes
Variantes de MTOR
Las 10 variantes de MTOR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exón 36 | 11.139.429 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1483R | c.4447T>C | Exón 30 | 11.157.174 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1483Y | c.4448G>A | Exón 30 | 11.157.173 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1460P | c.4379T>C | Exón 30 | 11.157.242 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2427P | c.7280T>C | Exón 53 | 11.114.338 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S2215F | c.6644C>T | Exón 47 | 11.124.516 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S2215Y | c.6644C>A | Exón 47 | 11.124.516 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1977K | c.5930C>A | Exón 43 | 11.128.107 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1977R | c.5930C>G | Exón 43 | 11.128.107 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W1490R | c.4468T>C | Exón 30 | 11.157.153 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |