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Gen

BBOF1

basal body orientation factor 1

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 74.019.349–74.066.092 (GRCh38)
Exones
12 exones en 46,7 kb
Proteína
529 aminoácidos
También conocido como
FBB10
Símbolos anteriores
C14orf45, CCDC176
Transcrito MANE Select
ENST00000394009.5NM_025057.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BBOF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BBOF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica BBOF1. BBOF1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 73.542.721 hasta 74.542.720.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbHEATR4: 73.478.484–73.558.947, hebra inversaHEATR4ACOT1: 73.537.122–73.543.797, hebra directaACOT1ACOT2: 73.567.620–73.588.885, hebra directaACOT2ACOT4: 73.591.660–73.595.766, hebra directaACOT4ACOT6: 73.610.945–73.619.888, hebra directaACOT6DNAL1: 73.644.875–73.703.732, hebra directaDNAL1PNMA1: 73.711.783–73.714.384, hebra inversaPNMA1MIDEAS: 73.715.122–73.790.285, hebra inversaMIDEASPTGR2: 73.851.792–73.885.726, hebra directaPTGR2: 73.851.971–73.932.278, hebra directaZNF410: 73.886.201–73.932.521, hebra directaZNF410FAM161B: 73.931.501–73.950.414, hebra inversaFAM161BCOQ6: 73.949.926–73.963.670, hebra directaCOQ6ENTPD5: 73.956.688–74.019.399, hebra inversaENTPD5BBOF1: 74.019.349–74.066.092, hebra directaBBOF1ALDH6A1: 74.055.997–74.084.492, hebra inversaALDH6A1LIN52: 74.084.943–74.201.493, hebra directaLIN52VSX2: 74.239.449–74.262.738, hebra directaVSX2ABCD4: 74.285.269–74.303.068, hebra inversaABCD4VRTN: 74.303.069–74.360.011, hebra directaVRTNSYNDIG1L: 74.405.894–74.426.325, hebra inversaSYNDIG1LNPC2: 74.427.119–74.494.177, hebra inversaNPC2ISCA2: 74.493.721–74.499.758, hebra directaISCA2LTBP2: 74.498.163–74.612.378, hebra inversaLTBP2Diagrama de BBOF1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 74.019.349–74.019.534, 186 basesExón 2: 74.022.916–74.023.144, 229 basesExón 3: 74.029.184–74.029.249, 66 basesExón 4: 74.034.028–74.034.171, 144 basesExón 5: 74.040.565–74.040.645, 81 basesExón 6: 74.046.060–74.046.130, 71 basesExón 7: 74.047.930–74.048.074, 145 basesExón 8: 74.049.702–74.050.195, 494 basesExón 9: 74.055.584–74.055.685, 102 basesExón 10: 74.056.906–74.056.980, 75 basesExón 11: 74.057.144–74.057.258, 115 basesExón 12: 74.064.688–74.066.092, 1405 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 46,7 kb del gen; 1590 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BBOF1

1

posición en BBOF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 46,7 kb de BBOF1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BBOF1: basal body orientation factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bbof1

Vancouver

Dante Labs. Gen BBOF1: basal body orientation factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bbof1

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