Rasgos

Rasgos asociados a BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a BMPR1B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent calf bone	Siempre
Absent innermost bone of index finger	Siempre
Absent/small middle index finger bone	Siempre
Broad foot	Siempre
Club foot on both sides	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Fused ankle bones	Siempre
Fused wrist bones	Siempre
Limb undergrowth	Siempre
Radial deviation of finger	Siempre
Short finger bones	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Short middle bone of the little finger	Siempre
Short neck of thighbone	Siempre
Short outermost bone of the index finger	Siempre
Short outermost bone of the thumb	Siempre
Short proximal phalanx of finger	Siempre
Short proximal phalanx of thumb	Siempre
Short toe	Siempre
Shortened 1st long bone of hand	Siempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Siempre
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Siempre
Abnormal morphology of the radius	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Absent middle toe bones	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small calf bone	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Muy frecuente (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Muy frecuente (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short big toe	Muy frecuente (80–99 %)
Short foot	Muy frecuente (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short middle bone of finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Type C brachydactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small thumb	Frecuente (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Frecuente (30–79 %)
Extra little finger	Frecuente (30–79 %)
Short calf bone	Frecuente (30–79 %)
Short long bone of foot	Frecuente (30–79 %)
Short shinbone	Frecuente (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Fused finger bones	A veces (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	A veces (5–29 %)
Metatarsus valgus	A veces (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	A veces (5–29 %)
Wide long bones of hand	A veces (5–29 %)
Absent/small middle bone of pinky finger	No registrado
Broad big toe	No registrado
Bunion	No registrado
Medially deviated second toe	No registrado
Radial deviation of the 2nd finger	No registrado
Short finger	No registrado
Short index finger	No registrado
Triangular shaped middle bone of index finger	No registrado
Triangular shaped middle little finger bone	No registrado
Ulnar deviation of the 2nd finger	No registrado
Webbed 2nd and 3rd toes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Abnormal shape of end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Muy frecuente (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Siempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Siempre
Hypergonadotropic hypogonadism	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Primary amenorrhea	Siempre
Small uterus	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate short-limb short stature	Siempre
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrow nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingernails	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BMPR1B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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