Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til BMPR1B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent calf bone	Alltid
Absent innermost bone of index finger	Alltid
Absent/small middle index finger bone	Alltid
Broad foot	Alltid
Club foot on both sides	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Fused ankle bones	Alltid
Fused wrist bones	Alltid
Limb undergrowth	Alltid
Radial deviation of finger	Alltid
Short finger bones	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short middle bone of the little finger	Alltid
Short neck of thighbone	Alltid
Short outermost bone of the index finger	Alltid
Short outermost bone of the thumb	Alltid
Short proximal phalanx of finger	Alltid
Short proximal phalanx of thumb	Alltid
Short toe	Alltid
Shortened 1st long bone of hand	Alltid
Underdeveloped inner large forearm bone	Alltid
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Alltid
Abnormal morphology of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Svært ofte (80–99 %)
Absent middle toe bones	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small calf bone	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Svært ofte (80–99 %)
Short big toe	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Svært ofte (80–99 %)
Short middle bone of finger	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Type C brachydactyly	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Short calf bone	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short shinbone	Ofte (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Fused finger bones	Noen ganger (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Metatarsus valgus	Noen ganger (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Wide long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small middle bone of pinky finger	Ikke registrert
Broad big toe	Ikke registrert
Bunion	Ikke registrert
Medially deviated second toe	Ikke registrert
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registrert
Short finger	Ikke registrert
Short index finger	Ikke registrert
Triangular shaped middle bone of index finger	Ikke registrert
Triangular shaped middle little finger bone	Ikke registrert
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ikke registrert
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Alltid
Hypergonadotropic hypogonadism	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Alltid
Small uterus	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrow nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BMPR1B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test