Características

Características associadas a BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a BMPR1B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent calf bone	Sempre
Absent innermost bone of index finger	Sempre
Absent/small middle index finger bone	Sempre
Broad foot	Sempre
Club foot on both sides	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Fused ankle bones	Sempre
Fused wrist bones	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Radial deviation of finger	Sempre
Short finger bones	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short middle bone of the little finger	Sempre
Short neck of thighbone	Sempre
Short outermost bone of the index finger	Sempre
Short outermost bone of the thumb	Sempre
Short proximal phalanx of finger	Sempre
Short proximal phalanx of thumb	Sempre
Short toe	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Sempre
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Sempre
Abnormal morphology of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the thumb	Muito frequente (80–99%)
Absent middle toe bones	Muito frequente (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Absent/small calf bone	Muito frequente (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Finger bends toward pinky	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Muito frequente (80–99%)
Short big toe	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short index fingers and second toes	Muito frequente (80–99%)
Short middle bone of finger	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Type C brachydactyly	Muito frequente (80–99%)
Absent/small thumb	Frequente (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Frequente (30–79%)
Extra little finger	Frequente (30–79%)
Short calf bone	Frequente (30–79%)
Short long bone of foot	Frequente (30–79%)
Short shinbone	Frequente (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Fused finger bones	Por vezes (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Por vezes (5–29%)
Metatarsus valgus	Por vezes (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Wide long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Não registado
Broad big toe	Não registado
Bunion	Não registado
Medially deviated second toe	Não registado
Radial deviation of the 2nd finger	Não registado
Short finger	Não registado
Short index finger	Não registado
Triangular shaped middle bone of index finger	Não registado
Triangular shaped middle little finger bone	Não registado
Ulnar deviation of the 2nd finger	Não registado
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Hypergonadotropic hypogonadism	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Sempre
Small uterus	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Incoordination	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of connective tissue	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Narrow nasal bridge	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BMPR1B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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