Merkmale

Mit BMPR1B verknüpfte Merkmale

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit BMPR1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent calf bone	Immer
Absent innermost bone of index finger	Immer
Absent/small middle index finger bone	Immer
Broad foot	Immer
Club foot on both sides	Immer
Curvature of little finger	Immer
Fused ankle bones	Immer
Fused wrist bones	Immer
Limb undergrowth	Immer
Radial deviation of finger	Immer
Short finger bones	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short middle bone of the little finger	Immer
Short neck of thighbone	Immer
Short outermost bone of the index finger	Immer
Short outermost bone of the thumb	Immer
Short proximal phalanx of finger	Immer
Short proximal phalanx of thumb	Immer
Short toe	Immer
Shortened 1st long bone of hand	Immer
Underdeveloped inner large forearm bone	Immer
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Immer
Abnormal morphology of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Absent middle toe bones	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short middle bone of finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Type C brachydactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small thumb	Häufig (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Häufig (30–79 %)
Extra little finger	Häufig (30–79 %)
Short calf bone	Häufig (30–79 %)
Short long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Short shinbone	Häufig (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Fused finger bones	Manchmal (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Metatarsus valgus	Manchmal (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Wide long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Absent/small middle bone of pinky finger	Nicht erfasst
Broad big toe	Nicht erfasst
Bunion	Nicht erfasst
Medially deviated second toe	Nicht erfasst
Radial deviation of the 2nd finger	Nicht erfasst
Short finger	Nicht erfasst
Short index finger	Nicht erfasst
Triangular shaped middle bone of index finger	Nicht erfasst
Triangular shaped middle little finger bone	Nicht erfasst
Ulnar deviation of the 2nd finger	Nicht erfasst
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Immer
Elevated circulating luteinizing hormone level	Immer
Hypergonadotropic hypogonadism	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Immer
Small uterus	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BMPR1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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