Cechy

Cechy powiązane z BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Human Phenotype Ontology łączy z BMPR1B 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent calf bone	Zawsze
Absent innermost bone of index finger	Zawsze
Absent/small middle index finger bone	Zawsze
Broad foot	Zawsze
Club foot on both sides	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Fused ankle bones	Zawsze
Fused wrist bones	Zawsze
Limb undergrowth	Zawsze
Radial deviation of finger	Zawsze
Short finger bones	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short middle bone of the little finger	Zawsze
Short neck of thighbone	Zawsze
Short outermost bone of the index finger	Zawsze
Short outermost bone of the thumb	Zawsze
Short proximal phalanx of finger	Zawsze
Short proximal phalanx of thumb	Zawsze
Short toe	Zawsze
Shortened 1st long bone of hand	Zawsze
Underdeveloped inner large forearm bone	Zawsze
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Zawsze
Abnormal morphology of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thumb	Bardzo często (80–99%)
Absent middle toe bones	Bardzo często (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Absent/small calf bone	Bardzo często (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Finger bends toward pinky	Bardzo często (80–99%)
Fusion of wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Bardzo często (80–99%)
Short big toe	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short index fingers and second toes	Bardzo często (80–99%)
Short middle bone of finger	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Type C brachydactyly	Bardzo często (80–99%)
Absent/small thumb	Często (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Często (30–79%)
Extra little finger	Często (30–79%)
Short calf bone	Często (30–79%)
Short long bone of foot	Często (30–79%)
Short shinbone	Często (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Fused finger bones	Czasami (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Czasami (5–29%)
Metatarsus valgus	Czasami (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Czasami (5–29%)
Wide long bones of hand	Czasami (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Nie odnotowano
Broad big toe	Nie odnotowano
Bunion	Nie odnotowano
Medially deviated second toe	Nie odnotowano
Radial deviation of the 2nd finger	Nie odnotowano
Short finger	Nie odnotowano
Short index finger	Nie odnotowano
Triangular shaped middle bone of index finger	Nie odnotowano
Triangular shaped middle little finger bone	Nie odnotowano
Ulnar deviation of the 2nd finger	Nie odnotowano
Webbed 2nd and 3rd toes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Zawsze
Elevated circulating luteinizing hormone level	Zawsze
Hypergonadotropic hypogonadism	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Primary amenorrhea	Zawsze
Small uterus	Zawsze

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Incoordination	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of connective tissue	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Narrow nasal bridge	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BMPR1B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test