Özellikler

BMPR1B ile ilişkili özellikler

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Human Phenotype Ontology, BMPR1B ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent calf bone	Her zaman
Absent innermost bone of index finger	Her zaman
Absent/small middle index finger bone	Her zaman
Broad foot	Her zaman
Club foot on both sides	Her zaman
Curvature of little finger	Her zaman
Fused ankle bones	Her zaman
Fused wrist bones	Her zaman
Limb undergrowth	Her zaman
Radial deviation of finger	Her zaman
Short finger bones	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short middle bone of the little finger	Her zaman
Short neck of thighbone	Her zaman
Short outermost bone of the index finger	Her zaman
Short outermost bone of the thumb	Her zaman
Short proximal phalanx of finger	Her zaman
Short proximal phalanx of thumb	Her zaman
Short toe	Her zaman
Shortened 1st long bone of hand	Her zaman
Underdeveloped inner large forearm bone	Her zaman
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Her zaman
Abnormal morphology of the radius	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of ulna	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the shankbone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thumb	Çok sık (%80–99)
Absent middle toe bones	Çok sık (%80–99)
Absent/small 1st long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Absent/small calf bone	Çok sık (%80–99)
Absent/small long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Bilateral single transverse palmar creases	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Finger bends toward pinky	Çok sık (%80–99)
Fusion of wrist bones	Çok sık (%80–99)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Çok sık (%80–99)
Short big toe	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short index fingers and second toes	Çok sık (%80–99)
Short middle bone of finger	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Type C brachydactyly	Çok sık (%80–99)
Absent/small thumb	Sık (%30–79)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Sık (%30–79)
Extra little finger	Sık (%30–79)
Short calf bone	Sık (%30–79)
Short long bone of foot	Sık (%30–79)
Short shinbone	Sık (%30–79)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Fused finger bones	Bazen (%5–29)
Fused outermost bones of hand	Bazen (%5–29)
Metatarsus valgus	Bazen (%5–29)
Shortened 2nd long bone of hand	Bazen (%5–29)
Wide long bones of hand	Bazen (%5–29)
Absent/small middle bone of pinky finger	Kaydedilmedi
Broad big toe	Kaydedilmedi
Bunion	Kaydedilmedi
Medially deviated second toe	Kaydedilmedi
Radial deviation of the 2nd finger	Kaydedilmedi
Short finger	Kaydedilmedi
Short index finger	Kaydedilmedi
Triangular shaped middle bone of index finger	Kaydedilmedi
Triangular shaped middle little finger bone	Kaydedilmedi
Ulnar deviation of the 2nd finger	Kaydedilmedi
Webbed 2nd and 3rd toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hip bone	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Her zaman
Elevated circulating luteinizing hormone level	Her zaman
Hypergonadotropic hypogonadism	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary amenorrhea	Her zaman
Small uterus	Her zaman

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Incoordination	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of connective tissue	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow nasal bridge	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BMPR1B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al