Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan BMPR1B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent calf bone	Altijd
Absent innermost bone of index finger	Altijd
Absent/small middle index finger bone	Altijd
Broad foot	Altijd
Club foot on both sides	Altijd
Curvature of little finger	Altijd
Fused ankle bones	Altijd
Fused wrist bones	Altijd
Limb undergrowth	Altijd
Radial deviation of finger	Altijd
Short finger bones	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Short middle bone of the little finger	Altijd
Short neck of thighbone	Altijd
Short outermost bone of the index finger	Altijd
Short outermost bone of the thumb	Altijd
Short proximal phalanx of finger	Altijd
Short proximal phalanx of thumb	Altijd
Short toe	Altijd
Shortened 1st long bone of hand	Altijd
Underdeveloped inner large forearm bone	Altijd
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Altijd
Abnormal morphology of the radius	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the thumb	Heel vaak (80–99%)
Absent middle toe bones	Heel vaak (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Heel vaak (80–99%)
Absent/small calf bone	Heel vaak (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Finger bends toward pinky	Heel vaak (80–99%)
Fusion of wrist bones	Heel vaak (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Heel vaak (80–99%)
Short big toe	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Short index fingers and second toes	Heel vaak (80–99%)
Short middle bone of finger	Heel vaak (80–99%)
Short thumb	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Type C brachydactyly	Heel vaak (80–99%)
Absent/small thumb	Vaak (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Vaak (30–79%)
Extra little finger	Vaak (30–79%)
Short calf bone	Vaak (30–79%)
Short long bone of foot	Vaak (30–79%)
Short shinbone	Vaak (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Fused finger bones	Soms (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Soms (5–29%)
Metatarsus valgus	Soms (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Soms (5–29%)
Wide long bones of hand	Soms (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Niet vastgelegd
Broad big toe	Niet vastgelegd
Bunion	Niet vastgelegd
Medially deviated second toe	Niet vastgelegd
Radial deviation of the 2nd finger	Niet vastgelegd
Short finger	Niet vastgelegd
Short index finger	Niet vastgelegd
Triangular shaped middle bone of index finger	Niet vastgelegd
Triangular shaped middle little finger bone	Niet vastgelegd
Ulnar deviation of the 2nd finger	Niet vastgelegd
Webbed 2nd and 3rd toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobility	Heel vaak (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altijd
Elevated circulating luteinizing hormone level	Altijd
Hypergonadotropic hypogonadism	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Primary amenorrhea	Altijd
Small uterus	Altijd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Incoordination	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of connective tissue	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrow nasal bridge	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingernails	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BMPR1B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen