Egenskaber

Egenskaber knyttet til BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til BMPR1B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent calf bone	Altid
Absent innermost bone of index finger	Altid
Absent/small middle index finger bone	Altid
Broad foot	Altid
Club foot on both sides	Altid
Curvature of little finger	Altid
Fused ankle bones	Altid
Fused wrist bones	Altid
Limb undergrowth	Altid
Radial deviation of finger	Altid
Short finger bones	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short middle bone of the little finger	Altid
Short neck of thighbone	Altid
Short outermost bone of the index finger	Altid
Short outermost bone of the thumb	Altid
Short proximal phalanx of finger	Altid
Short proximal phalanx of thumb	Altid
Short toe	Altid
Shortened 1st long bone of hand	Altid
Underdeveloped inner large forearm bone	Altid
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Altid
Abnormal morphology of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Meget ofte (80–99 %)
Absent middle toe bones	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small calf bone	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Meget ofte (80–99 %)
Short big toe	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Meget ofte (80–99 %)
Short middle bone of finger	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Type C brachydactyly	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Short calf bone	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short shinbone	Ofte (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Fused finger bones	Nogle gange (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Metatarsus valgus	Nogle gange (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Wide long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small middle bone of pinky finger	Ikke registreret
Broad big toe	Ikke registreret
Bunion	Ikke registreret
Medially deviated second toe	Ikke registreret
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registreret
Short finger	Ikke registreret
Short index finger	Ikke registreret
Triangular shaped middle bone of index finger	Ikke registreret
Triangular shaped middle little finger bone	Ikke registreret
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ikke registreret
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Altid
Hypergonadotropic hypogonadism	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Altid
Small uterus	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short stature	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrow nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BMPR1B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test