특성

BMPR1B 연관 특성

bone morphogenetic protein receptor type 1B

인간 표현형 온톨로지가 BMPR1B에 연결하는 특성은 86개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Absent calf bone	항상
Absent innermost bone of index finger	항상
Absent/small middle index finger bone	항상
Broad foot	항상
Club foot on both sides	항상
Curvature of little finger	항상
Fused ankle bones	항상
Fused wrist bones	항상
Limb undergrowth	항상
Radial deviation of finger	항상
Short finger bones	항상
Short fingers or toes	항상
Short middle bone of the little finger	항상
Short neck of thighbone	항상
Short outermost bone of the index finger	항상
Short outermost bone of the thumb	항상
Short proximal phalanx of finger	항상
Short proximal phalanx of thumb	항상
Short toe	항상
Shortened 1st long bone of hand	항상
Underdeveloped inner large forearm bone	항상
Wide innermost wide portion of shankbone bone	항상
Abnormal morphology of the radius	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the shankbone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the thumb	매우 자주 (80–99%)
Absent middle toe bones	매우 자주 (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	매우 자주 (80–99%)
Absent/small calf bone	매우 자주 (80–99%)
Absent/small long bones of hand	매우 자주 (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Finger bends toward pinky	매우 자주 (80–99%)
Fusion of wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	매우 자주 (80–99%)
Short big toe	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Short index fingers and second toes	매우 자주 (80–99%)
Short middle bone of finger	매우 자주 (80–99%)
Short thumb	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Type C brachydactyly	매우 자주 (80–99%)
Absent/small thumb	자주 (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	자주 (30–79%)
Extra little finger	자주 (30–79%)
Short calf bone	자주 (30–79%)
Short long bone of foot	자주 (30–79%)
Short shinbone	자주 (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Fused finger bones	가끔 (5–29%)
Fused outermost bones of hand	가끔 (5–29%)
Metatarsus valgus	가끔 (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	가끔 (5–29%)
Wide long bones of hand	가끔 (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	기록되지 않음
Broad big toe	기록되지 않음
Bunion	기록되지 않음
Medially deviated second toe	기록되지 않음
Radial deviation of the 2nd finger	기록되지 않음
Short finger	기록되지 않음
Short index finger	기록되지 않음
Triangular shaped middle bone of index finger	기록되지 않음
Triangular shaped middle little finger bone	기록되지 않음
Ulnar deviation of the 2nd finger	기록되지 않음
Webbed 2nd and 3rd toes	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	항상
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the hip bone	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	항상
Elevated circulating luteinizing hormone level	항상
Hypergonadotropic hypogonadism	항상

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Primary amenorrhea	항상
Small uterus	항상

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Incoordination	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	항상
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Cancer of connective tissue	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Narrow nasal bridge	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingernails	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BMPR1B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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