Požymiai

Su BMPR1B susiję požymiai

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su BMPR1B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent calf bone	Visada
Absent innermost bone of index finger	Visada
Absent/small middle index finger bone	Visada
Broad foot	Visada
Club foot on both sides	Visada
Curvature of little finger	Visada
Fused ankle bones	Visada
Fused wrist bones	Visada
Limb undergrowth	Visada
Radial deviation of finger	Visada
Short finger bones	Visada
Short fingers or toes	Visada
Short middle bone of the little finger	Visada
Short neck of thighbone	Visada
Short outermost bone of the index finger	Visada
Short outermost bone of the thumb	Visada
Short proximal phalanx of finger	Visada
Short proximal phalanx of thumb	Visada
Short toe	Visada
Shortened 1st long bone of hand	Visada
Underdeveloped inner large forearm bone	Visada
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Visada
Abnormal morphology of the radius	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the thumb	Labai dažnai (80–99%)
Absent middle toe bones	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small calf bone	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Labai dažnai (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Labai dažnai (80–99%)
Finger bends toward pinky	Labai dažnai (80–99%)
Fusion of wrist bones	Labai dažnai (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Labai dažnai (80–99%)
Short big toe	Labai dažnai (80–99%)
Short foot	Labai dažnai (80–99%)
Short index fingers and second toes	Labai dažnai (80–99%)
Short middle bone of finger	Labai dažnai (80–99%)
Short thumb	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Type C brachydactyly	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small thumb	Dažnai (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Dažnai (30–79%)
Extra little finger	Dažnai (30–79%)
Short calf bone	Dažnai (30–79%)
Short long bone of foot	Dažnai (30–79%)
Short shinbone	Dažnai (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Dažnai (30–79%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Fused finger bones	Kartais (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Kartais (5–29%)
Metatarsus valgus	Kartais (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Kartais (5–29%)
Wide long bones of hand	Kartais (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Neužfiksuota
Broad big toe	Neužfiksuota
Bunion	Neužfiksuota
Medially deviated second toe	Neužfiksuota
Radial deviation of the 2nd finger	Neužfiksuota
Short finger	Neužfiksuota
Short index finger	Neužfiksuota
Triangular shaped middle bone of index finger	Neužfiksuota
Triangular shaped middle little finger bone	Neužfiksuota
Ulnar deviation of the 2nd finger	Neužfiksuota
Webbed 2nd and 3rd toes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Labai dažnai (80–99%)
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobility	Labai dažnai (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Visada
Elevated circulating luteinizing hormone level	Visada
Hypergonadotropic hypogonadism	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrhea	Visada
Small uterus	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Incoordination	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate short-limb short stature	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cancer of connective tissue	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrow nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingernails	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BMPR1B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test