Rysy

Rysy spojené s BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Human Phenotype Ontology spojuje s BMPR1B 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent calf bone	Vždy
Absent innermost bone of index finger	Vždy
Absent/small middle index finger bone	Vždy
Broad foot	Vždy
Club foot on both sides	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Fused ankle bones	Vždy
Fused wrist bones	Vždy
Limb undergrowth	Vždy
Radial deviation of finger	Vždy
Short finger bones	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short middle bone of the little finger	Vždy
Short neck of thighbone	Vždy
Short outermost bone of the index finger	Vždy
Short outermost bone of the thumb	Vždy
Short proximal phalanx of finger	Vždy
Short proximal phalanx of thumb	Vždy
Short toe	Vždy
Shortened 1st long bone of hand	Vždy
Underdeveloped inner large forearm bone	Vždy
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Vždy
Abnormal morphology of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Velmi často (80–99 %)
Absent middle toe bones	Velmi často (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Absent/small calf bone	Velmi často (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Velmi často (80–99 %)
Short big toe	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Velmi často (80–99 %)
Short middle bone of finger	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Type C brachydactyly	Velmi často (80–99 %)
Absent/small thumb	Často (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Často (30–79 %)
Extra little finger	Často (30–79 %)
Short calf bone	Často (30–79 %)
Short long bone of foot	Často (30–79 %)
Short shinbone	Často (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Fused finger bones	Někdy (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Někdy (5–29 %)
Metatarsus valgus	Někdy (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Wide long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Absent/small middle bone of pinky finger	Nezaznamenáno
Broad big toe	Nezaznamenáno
Bunion	Nezaznamenáno
Medially deviated second toe	Nezaznamenáno
Radial deviation of the 2nd finger	Nezaznamenáno
Short finger	Nezaznamenáno
Short index finger	Nezaznamenáno
Triangular shaped middle bone of index finger	Nezaznamenáno
Triangular shaped middle little finger bone	Nezaznamenáno
Ulnar deviation of the 2nd finger	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Vždy
Elevated circulating luteinizing hormone level	Vždy
Hypergonadotropic hypogonadism	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Vždy
Small uterus	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Incoordination	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of connective tissue	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrow nasal bridge	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BMPR1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test