Trăsături

Trăsături asociate cu BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu BMPR1B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent calf bone	Întotdeauna
Absent innermost bone of index finger	Întotdeauna
Absent/small middle index finger bone	Întotdeauna
Broad foot	Întotdeauna
Club foot on both sides	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Fused ankle bones	Întotdeauna
Fused wrist bones	Întotdeauna
Limb undergrowth	Întotdeauna
Radial deviation of finger	Întotdeauna
Short finger bones	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Short middle bone of the little finger	Întotdeauna
Short neck of thighbone	Întotdeauna
Short outermost bone of the index finger	Întotdeauna
Short outermost bone of the thumb	Întotdeauna
Short proximal phalanx of finger	Întotdeauna
Short proximal phalanx of thumb	Întotdeauna
Short toe	Întotdeauna
Shortened 1st long bone of hand	Întotdeauna
Underdeveloped inner large forearm bone	Întotdeauna
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Întotdeauna
Abnormal morphology of the radius	Foarte des (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the thumb	Foarte des (80–99%)
Absent middle toe bones	Foarte des (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Foarte des (80–99%)
Absent/small calf bone	Foarte des (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Foarte des (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Foarte des (80–99%)
Finger bends toward pinky	Foarte des (80–99%)
Fusion of wrist bones	Foarte des (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Foarte des (80–99%)
Short big toe	Foarte des (80–99%)
Short foot	Foarte des (80–99%)
Short index fingers and second toes	Foarte des (80–99%)
Short middle bone of finger	Foarte des (80–99%)
Short thumb	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Type C brachydactyly	Foarte des (80–99%)
Absent/small thumb	Des (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Des (30–79%)
Extra little finger	Des (30–79%)
Short calf bone	Des (30–79%)
Short long bone of foot	Des (30–79%)
Short shinbone	Des (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Des (30–79%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Fused finger bones	Uneori (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Uneori (5–29%)
Metatarsus valgus	Uneori (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Uneori (5–29%)
Wide long bones of hand	Uneori (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Neînregistrat
Broad big toe	Neînregistrat
Bunion	Neînregistrat
Medially deviated second toe	Neînregistrat
Radial deviation of the 2nd finger	Neînregistrat
Short finger	Neînregistrat
Short index finger	Neînregistrat
Triangular shaped middle bone of index finger	Neînregistrat
Triangular shaped middle little finger bone	Neînregistrat
Ulnar deviation of the 2nd finger	Neînregistrat
Webbed 2nd and 3rd toes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Limitation of joint mobility	Foarte des (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Întotdeauna
Elevated circulating luteinizing hormone level	Întotdeauna
Hypergonadotropic hypogonadism	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Întotdeauna
Small uterus	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Incoordination	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate short-limb short stature	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cancer of connective tissue	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrow nasal bridge	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingernails	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BMPR1B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu