Ominaisuudet

Geeniin BMPR1B yhdistetyt ominaisuudet

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Human Phenotype Ontology yhdistää BMPR1B-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent calf bone	Aina
Absent innermost bone of index finger	Aina
Absent/small middle index finger bone	Aina
Broad foot	Aina
Club foot on both sides	Aina
Curvature of little finger	Aina
Fused ankle bones	Aina
Fused wrist bones	Aina
Limb undergrowth	Aina
Radial deviation of finger	Aina
Short finger bones	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short middle bone of the little finger	Aina
Short neck of thighbone	Aina
Short outermost bone of the index finger	Aina
Short outermost bone of the thumb	Aina
Short proximal phalanx of finger	Aina
Short proximal phalanx of thumb	Aina
Short toe	Aina
Shortened 1st long bone of hand	Aina
Underdeveloped inner large forearm bone	Aina
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Aina
Abnormal morphology of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the thumb	Hyvin usein (80–99%)
Absent middle toe bones	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small calf bone	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Finger bends toward pinky	Hyvin usein (80–99%)
Fusion of wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Hyvin usein (80–99%)
Short big toe	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short index fingers and second toes	Hyvin usein (80–99%)
Short middle bone of finger	Hyvin usein (80–99%)
Short thumb	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Type C brachydactyly	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small thumb	Usein (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Usein (30–79%)
Extra little finger	Usein (30–79%)
Short calf bone	Usein (30–79%)
Short long bone of foot	Usein (30–79%)
Short shinbone	Usein (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Fused finger bones	Joskus (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Joskus (5–29%)
Metatarsus valgus	Joskus (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Joskus (5–29%)
Wide long bones of hand	Joskus (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Ei kirjattu
Broad big toe	Ei kirjattu
Bunion	Ei kirjattu
Medially deviated second toe	Ei kirjattu
Radial deviation of the 2nd finger	Ei kirjattu
Short finger	Ei kirjattu
Short index finger	Ei kirjattu
Triangular shaped middle bone of index finger	Ei kirjattu
Triangular shaped middle little finger bone	Ei kirjattu
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ei kirjattu
Webbed 2nd and 3rd toes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Aina
Elevated circulating luteinizing hormone level	Aina
Hypergonadotropic hypogonadism	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary amenorrhea	Aina
Small uterus	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Incoordination	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of connective tissue	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrow nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BMPR1B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test