Caractéristiques

Caractéristiques liées à BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à BMPR1B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent calf bone	Toujours
Absent innermost bone of index finger	Toujours
Absent/small middle index finger bone	Toujours
Broad foot	Toujours
Club foot on both sides	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Fused ankle bones	Toujours
Fused wrist bones	Toujours
Limb undergrowth	Toujours
Radial deviation of finger	Toujours
Short finger bones	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short middle bone of the little finger	Toujours
Short neck of thighbone	Toujours
Short outermost bone of the index finger	Toujours
Short outermost bone of the thumb	Toujours
Short proximal phalanx of finger	Toujours
Short proximal phalanx of thumb	Toujours
Short toe	Toujours
Shortened 1st long bone of hand	Toujours
Underdeveloped inner large forearm bone	Toujours
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Toujours
Abnormal morphology of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Très souvent (80–99 %)
Absent middle toe bones	Très souvent (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Absent/small calf bone	Très souvent (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Très souvent (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Très souvent (80–99 %)
Short big toe	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Très souvent (80–99 %)
Short middle bone of finger	Très souvent (80–99 %)
Short thumb	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Type C brachydactyly	Très souvent (80–99 %)
Absent/small thumb	Souvent (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Souvent (30–79 %)
Extra little finger	Souvent (30–79 %)
Short calf bone	Souvent (30–79 %)
Short long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Short shinbone	Souvent (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Fused finger bones	Parfois (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Parfois (5–29 %)
Metatarsus valgus	Parfois (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Wide long bones of hand	Parfois (5–29 %)
Absent/small middle bone of pinky finger	Non signalé
Broad big toe	Non signalé
Bunion	Non signalé
Medially deviated second toe	Non signalé
Radial deviation of the 2nd finger	Non signalé
Short finger	Non signalé
Short index finger	Non signalé
Triangular shaped middle bone of index finger	Non signalé
Triangular shaped middle little finger bone	Non signalé
Ulnar deviation of the 2nd finger	Non signalé
Webbed 2nd and 3rd toes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Toujours
Elevated circulating luteinizing hormone level	Toujours
Hypergonadotropic hypogonadism	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Primary amenorrhea	Toujours
Small uterus	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of connective tissue	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow nasal bridge	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BMPR1B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test