Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το BMPR1B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent calf bone	Πάντα
Absent innermost bone of index finger	Πάντα
Absent/small middle index finger bone	Πάντα
Broad foot	Πάντα
Club foot on both sides	Πάντα
Curvature of little finger	Πάντα
Fused ankle bones	Πάντα
Fused wrist bones	Πάντα
Limb undergrowth	Πάντα
Radial deviation of finger	Πάντα
Short finger bones	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Short middle bone of the little finger	Πάντα
Short neck of thighbone	Πάντα
Short outermost bone of the index finger	Πάντα
Short outermost bone of the thumb	Πάντα
Short proximal phalanx of finger	Πάντα
Short proximal phalanx of thumb	Πάντα
Short toe	Πάντα
Shortened 1st long bone of hand	Πάντα
Underdeveloped inner large forearm bone	Πάντα
Wide innermost wide portion of shankbone bone	Πάντα
Abnormal morphology of the radius	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent middle toe bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small calf bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger bends toward pinky	Πολύ συχνά (80–99%)
Fusion of wrist bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short index fingers and second toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short middle bone of finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Type C brachydactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small thumb	Συχνά (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Συχνά (30–79%)
Extra little finger	Συχνά (30–79%)
Short calf bone	Συχνά (30–79%)
Short long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Short shinbone	Συχνά (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Fused finger bones	Μερικές φορές (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Metatarsus valgus	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Wide long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small middle bone of pinky finger	Δεν έχει καταγραφεί
Broad big toe	Δεν έχει καταγραφεί
Bunion	Δεν έχει καταγραφεί
Medially deviated second toe	Δεν έχει καταγραφεί
Radial deviation of the 2nd finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short index finger	Δεν έχει καταγραφεί
Triangular shaped middle bone of index finger	Δεν έχει καταγραφεί
Triangular shaped middle little finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar deviation of the 2nd finger	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed 2nd and 3rd toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πάντα
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of joint mobility	Πολύ συχνά (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Πάντα
Elevated circulating luteinizing hormone level	Πάντα
Hypergonadotropic hypogonadism	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Primary amenorrhea	Πάντα
Small uterus	Πάντα

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Incoordination	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrow nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingernails	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMPR1B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας