Παραλλαγές
Παραλλαγές SLC26A4
Οι 14 παραλλαγές SLC26A4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Ιντρόνιο 7 | 107.683.453 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C282Y | c.845G>A | Εξόνιο 7 | 107.683.281 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C565Y | c.1694G>A | Εξόνιο 15 | 107.700.162 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F335L | c.1003T>C | Εξόνιο 9 | 107.689.054 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Εξόνιο 4 | 107.672.192 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I655V | c.1963A>G | Εξόνιο 17 | 107.701.986 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K715N | c.2145G>T | Εξόνιο 19 | 107.710.109 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L117F | c.349C>T | Εξόνιο 4 | 107.672.182 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L236V | c.706C>G | Εξόνιο 6 | 107.675.050 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R185T | c.554G>C | Εξόνιο 5 | 107.674.302 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| T410M | c.1229C>T | Εξόνιο 10 | 107.690.203 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V138F | c.412G>T | Εξόνιο 4 | 107.672.245 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V402M | c.1204G>A | Εξόνιο 10 | 107.690.178 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V570I | c.1708G>A | Εξόνιο 16 | 107.701.101 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |