Χαρακτηριστικό

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/camptocormia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Camptocormia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

12 γονίδια που συνδέονται με το Camptocormia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Camptocormia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
RAB32RAB32, member RAS oncogene family	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC30A9solute carrier family 30 member 9	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ADCY5adenylate cyclase 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DUX4double homeobox 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FRG1FSHD region gene 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal curve of the backbone

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.