Γονίδιο
PDSS2
decaprenyl diphosphate synthase subunit 2
- HGNC 23041↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164494↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 57107↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 107.152.562–107.459.564 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 307 kb
- Πρωτεΐνη
- 399 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- bA59I9.3, COQ1B
- Προηγούμενα σύμβολα
- C6orf210
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369037.9NM_020381.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το PDSS2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Coenzym-Q10-MangelΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Verursacht durch Varianten in Genen, die zur Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, wie COQ2, COQ8A und PDSS2. Dies kann Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis ist handlungsrelevant: Ein primärer Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.
Ευρύτερες ομάδες
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PDSS2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 307 kb του γονιδίου· 1.200 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PDSS2
6
θέσεις στο PDSS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 307 kb του PDSS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kΜοιράζεται 1 πάθηση
- BTDbiotinidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ4coenzyme Q4Μοιράζεται 1 πάθηση
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ8Acoenzyme Q8AΜοιράζεται 1 πάθηση
- COQ9coenzyme Q9Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDSS2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PDSS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pdss2
Dante Labs. Γονίδιο PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pdss2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες