Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Underdeveloped spleen

Κλινική ονομασία: Hypoplastic spleen

Underdevelopment of the spleen.

HPO HP:0006270

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

11 γονίδια που συνδέονται με το Underdeveloped spleen

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Underdeveloped spleen. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factorΠάνταΣε 1 πάθηση
CLXNcalaxinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
STIM1stromal interaction molecule 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
AIREautoimmune regulatorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HMOX1heme oxygenase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KATNB1katanin regulatory subunit B1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RELNreelinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase AΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Absent/small spleen

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας