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Gen

CA12

carbonic anhydrase 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.2
Koordinaten
Chromosom 15: 63.321.378–63.381.846 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 60,5 kb
Protein
354 Aminosäuren
Auch bekannt als
HsT18816
MANE-Select-Transkript
ENST00000178638.8NM_001218.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CA12 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CA12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der CA12 liegt. CA12 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 62.851.612 bis 63.851.611.Chromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTPM1: 63.042.130–63.071.915, Plus-StrangTPM1LACTB: 63.121.814–63.142.061, Plus-StrangLACTBRPS27L: 63.125.859–63.158.021, Minus-StrangRPS27LRAB8B: 63.189.530–63.268.167, Plus-StrangRAB8BAPH1B: 63.276.018–63.309.126, Plus-StrangAPH1BCA12: 63.321.378–63.381.846, Minus-StrangCA12USP3: 63.504.501–63.594.640, Plus-StrangUSP3FBXL22: 63.597.199–63.609.030, Plus-StrangFBXL22HERC1: 63.608.618–63.833.997, Minus-StrangHERC1Diagramm von CA12: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 63.321.378–63.326.357, 4.980 BasenExon 10: 63.327.149–63.327.233, 85 BasenExon 9: 63.328.098–63.328.130, 33 BasenExon 8: 63.338.819–63.338.945, 127 BasenExon 7: 63.340.288–63.340.445, 158 BasenExon 6: 63.340.720–63.340.783, 64 BasenExon 5: 63.342.002–63.342.097, 96 BasenExon 4: 63.345.477–63.345.619, 143 BasenExon 3: 63.346.530–63.346.709, 180 BasenExon 2: 63.375.658–63.375.678, 21 BasenExon 1: 63.381.636–63.381.846, 211 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 60,5 kb des Gens aus; 1.065 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CA12

6

Positionen in CA12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,5 kb von CA12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CA12-Gen: carbonic anhydrase 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ca12

Vancouver

Dante Labs. CA12-Gen: carbonic anhydrase 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ca12

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