Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 28,7 kb
Baltymas
568 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NACT, INDY, mINDY
MANE Select transkriptas
ENST00000433363.7NM_177550.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC13A5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SLC13A5. SLC13A5 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 6 199 044 iki 7 199 043.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6 393 693–6 435 199, atvirkštinė grandinėAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, tiesioginė grandinėPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, atvirkštinė grandinėPITPNM3KIAA0753: 6 578 031–6 640 741, atvirkštinė grandinėKIAA0753: 6 578 031–6 640 711, atvirkštinė grandinėTXNDC17: 6 640 712–6 646 374, tiesioginė grandinėTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, atvirkštinė grandinėMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, tiesioginė grandinėC17orf100SLC13A5: 6 684 719–6 713 369, atvirkštinė grandinėSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, tiesioginė grandinėXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, tiesioginė grandinėFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, atvirkštinė grandinėTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, tiesioginė grandinėALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, tiesioginė grandinėRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, tiesioginė grandinėRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, tiesioginė grandinėBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, tiesioginė grandinėSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, tiesioginė grandinėSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, atvirkštinė grandinėCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, atvirkštinė grandinėCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, atvirkštinė grandinėASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, atvirkštinė grandinėASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, atvirkštinė grandinėDLG4SLC13A5 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 6 684 719–6 686 338, 1 620 baziųEksonas 11: 6 687 529–6 687 666, 138 baziųEksonas 10: 6 690 779–6 690 940, 162 baziųEksonas 9: 6 693 044–6 693 162, 119 baziųEksonas 8: 6 694 097–6 694 197, 101 bazėEksonas 7: 6 695 726–6 695 941, 216 baziųEksonas 6: 6 701 004–6 701 126, 123 baziųEksonas 5: 6 702 970–6 703 138, 169 baziųEksonas 4: 6 703 878–6 704 056, 179 baziųEksonas 3: 6 706 642–6 706 778, 137 baziųEksonas 2: 6 707 028–6 707 156, 129 baziųEksonas 1: 6 713 232–6 713 369, 138 bazių1210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,2 kb iš 28,7 kb geno; 1 707 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: SLC13A5

    49

    vietos geno SLC13A5 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,7 kb geno SLC13A5, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su SLC13A5

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC13A5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 32 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC13A5 genas: solute carrier family 13 member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC13A5 genas: solute carrier family 13 member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc13a5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test