Merkmal
High plasma glutamine
Klinische Bezeichnung: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit High plasma glutamine verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High plasma glutamine auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLSglutaminase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ASLargininosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTCornithine transcarbamylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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