Varianten
MTOR-Varianten
Die 10 MTOR-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exon 36 | 11.139.429 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1483R | c.4447T>C | Exon 30 | 11.157.174 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1483Y | c.4448G>A | Exon 30 | 11.157.173 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L1460P | c.4379T>C | Exon 30 | 11.157.242 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L2427P | c.7280T>C | Exon 53 | 11.114.338 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S2215F | c.6644C>T | Exon 47 | 11.124.516 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S2215Y | c.6644C>A | Exon 47 | 11.124.516 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T1977K | c.5930C>A | Exon 43 | 11.128.107 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T1977R | c.5930C>G | Exon 43 | 11.128.107 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W1490R | c.4468T>C | Exon 30 | 11.157.153 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |