Merkmal
High blood isoleucine concentration
Klinische Bezeichnung: Hyperisoleucinemia
The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High blood isoleucine concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Immer | In 1 Erkrankung |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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