Merkmale

Mit CASP10 verknüpfte Merkmale

caspase 10

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 90 Merkmale mit CASP10, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Immer
Coombs-positive hemolytic anemia	Immer
Increased double-negative T cell number	Immer
Autoimmune neutropenia	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Increased total B cell count	Häufig (30–79 %)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Manchmal (5–29 %)
Abnormal total CD8+ T cell number	Manchmal (5–29 %)
B-cell lymphoma	Manchmal (5–29 %)
Burkitt lymphoma	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Manchmal (5–29 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Manchmal (5–29 %)
High blood eosinophil count	Manchmal (5–29 %)
High lymphocyte count	Manchmal (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Manchmal (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Manchmal (5–29 %)
T-cell lymphoma	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow failure	Selten (1–4 %)
Bone marrow hypercellularity	Selten (1–4 %)
Cancer of lymphatic system	Nicht erfasst
Gastrointestinal bleeding	Nicht erfasst
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Nicht erfasst
Iron deficiency anemia	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst
Petechiae	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rheumatoid factor positive	Immer
Autoimmunity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Häufig (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Antinuclear antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Selten (1–4 %)
Systemic lupus erythematosus	Selten (1–4 %)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Nicht erfasst
Malar rash	Nicht erfasst
Platelet antibody positive	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal T cell apoptosis	Häufig (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased T cell apoptosis	Nicht erfasst
Increased circulating IgM concentration	Nicht erfasst
Reduced delayed hypersensitivity	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Hypersplenism	Häufig (30–79 %)
Hives	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Manchmal (5–29 %)
Follicular hyperplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Colitis	Selten (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Selten (1–4 %)
Stomach inflammation	Selten (1–4 %)
Stomach cancer	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High ESR	Immer
Abnormal vitamin B12 concentration	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating sFASL concentration	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Manchmal (5–29 %)
Hydrops fetalis	Selten (1–4 %)
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)
Early menopause	Selten (1–4 %)
Renal failure	Selten (1–4 %)
Kidney inflammation	Nicht erfasst
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)
Thyroid adenoma	Selten (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)
Recurrent canker sores	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal cell carcinoma	Selten (1–4 %)
Skin cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Headache	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung infiltrates	Selten (1–4 %)
Pulmonary scarring	Selten (1–4 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fibroadenoma of the breast	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CASP10 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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