Características

Características associadas a CASP10

caspase 10

A Human Phenotype Ontology associa 90 características a CASP10, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune hemolytic anemia	Sempre
Coombs-positive hemolytic anemia	Sempre
Increased double-negative T cell number	Sempre
Autoimmune neutropenia	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Increased total B cell count	Frequente (30–79%)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Por vezes (5–29%)
Abnormal total CD8+ T cell number	Por vezes (5–29%)
B-cell lymphoma	Por vezes (5–29%)
Burkitt lymphoma	Por vezes (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Por vezes (5–29%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Por vezes (5–29%)
High blood eosinophil count	Por vezes (5–29%)
High lymphocyte count	Por vezes (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Por vezes (5–29%)
Increased immature red blood cells	Por vezes (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Por vezes (5–29%)
T-cell lymphoma	Por vezes (5–29%)
Bone marrow failure	Raramente (1–4%)
Bone marrow hypercellularity	Raramente (1–4%)
Cancer of lymphatic system	Não registado
Gastrointestinal bleeding	Não registado
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Não registado
Iron deficiency anemia	Não registado
Low platelet count	Não registado
Petechiae	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Rheumatoid factor positive	Sempre
Autoimmunity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Frequente (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Antinuclear antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Por vezes (5–29%)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Por vezes (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Raramente (1–4%)
Systemic lupus erythematosus	Raramente (1–4%)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Não registado
Malar rash	Não registado
Platelet antibody positive	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal T cell apoptosis	Frequente (30–79%)
Increased antibody level in blood	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Por vezes (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Por vezes (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased T cell apoptosis	Não registado
Increased circulating IgM concentration	Não registado
Reduced delayed hypersensitivity	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Muito frequente (80–99%)
Hypersplenism	Frequente (30–79%)
Hives	Por vezes (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Por vezes (5–29%)
Follicular hyperplasia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Colitis	Raramente (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Stomach inflammation	Raramente (1–4%)
Stomach cancer	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High ESR	Sempre
Abnormal vitamin B12 concentration	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating sFASL concentration	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Por vezes (5–29%)
Hydrops fetalis	Raramente (1–4%)
Increased level of L-fucose in urine	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerulonephritis	Por vezes (5–29%)
Early menopause	Raramente (1–4%)
Renal failure	Raramente (1–4%)
Kidney inflammation	Não registado
Nephrotic syndrome	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)
Thyroid adenoma	Raramente (1–4%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)
Recurrent canker sores	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Basal cell carcinoma	Raramente (1–4%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Headache	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung infiltrates	Raramente (1–4%)
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Fibroadenoma of the breast	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CASP10 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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