Caractéristiques

Caractéristiques liées à CASP10

caspase 10

La Human Phenotype Ontology associe 90 caractéristiques à CASP10, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune hemolytic anemia	Toujours
Coombs-positive hemolytic anemia	Toujours
Increased double-negative T cell number	Toujours
Autoimmune neutropenia	Souvent (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Increased total B cell count	Souvent (30–79 %)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Parfois (5–29 %)
Abnormal total CD8+ T cell number	Parfois (5–29 %)
B-cell lymphoma	Parfois (5–29 %)
Burkitt lymphoma	Parfois (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Parfois (5–29 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Parfois (5–29 %)
High blood eosinophil count	Parfois (5–29 %)
High lymphocyte count	Parfois (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Parfois (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Parfois (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Parfois (5–29 %)
T-cell lymphoma	Parfois (5–29 %)
Bone marrow failure	Rarement (1–4 %)
Bone marrow hypercellularity	Rarement (1–4 %)
Cancer of lymphatic system	Non signalé
Gastrointestinal bleeding	Non signalé
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Non signalé
Iron deficiency anemia	Non signalé
Low platelet count	Non signalé
Petechiae	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rheumatoid factor positive	Toujours
Autoimmunity	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Souvent (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Antinuclear antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Parfois (5–29 %)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Parfois (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Rarement (1–4 %)
Systemic lupus erythematosus	Rarement (1–4 %)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Non signalé
Malar rash	Non signalé
Platelet antibody positive	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal T cell apoptosis	Souvent (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Parfois (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	Parfois (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased T cell apoptosis	Non signalé
Increased circulating IgM concentration	Non signalé
Reduced delayed hypersensitivity	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Swollen lymph nodes	Toujours
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Très souvent (80–99 %)
Hypersplenism	Souvent (30–79 %)
Hives	Parfois (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Parfois (5–29 %)
Follicular hyperplasia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Liver inflammation	Parfois (5–29 %)
Colitis	Rarement (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Rarement (1–4 %)
Stomach inflammation	Rarement (1–4 %)
Stomach cancer	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High ESR	Toujours
Abnormal vitamin B12 concentration	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating sFASL concentration	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Parfois (5–29 %)
Hydrops fetalis	Rarement (1–4 %)
Increased level of L-fucose in urine	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glomerulonephritis	Parfois (5–29 %)
Early menopause	Rarement (1–4 %)
Renal failure	Rarement (1–4 %)
Kidney inflammation	Non signalé
Nephrotic syndrome	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)
Thyroid adenoma	Rarement (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neoplasm of the tongue	Rarement (1–4 %)
Recurrent canker sores	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Basal cell carcinoma	Rarement (1–4 %)
Skin cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Rarement (1–4 %)
Headache	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lung infiltrates	Rarement (1–4 %)
Pulmonary scarring	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fibroadenoma of the breast	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uveitis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CASP10 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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