Tunnused

Geeniga CASP10 seotud tunnused

caspase 10

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CASP10 90 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune hemolytic anemia	Alati
Coombs-positive hemolytic anemia	Alati
Increased double-negative T cell number	Alati
Autoimmune neutropenia	Sageli (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Sageli (30–79%)
Bleeding tendency	Sageli (30–79%)
Bruising susceptibility	Sageli (30–79%)
Increased total B cell count	Sageli (30–79%)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Mõnikord (5–29%)
Abnormal total CD8+ T cell number	Mõnikord (5–29%)
B-cell lymphoma	Mõnikord (5–29%)
Burkitt lymphoma	Mõnikord (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Mõnikord (5–29%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Mõnikord (5–29%)
High blood eosinophil count	Mõnikord (5–29%)
High lymphocyte count	Mõnikord (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Mõnikord (5–29%)
Increased immature red blood cells	Mõnikord (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Mõnikord (5–29%)
T-cell lymphoma	Mõnikord (5–29%)
Bone marrow failure	Harva (1–4%)
Bone marrow hypercellularity	Harva (1–4%)
Cancer of lymphatic system	Pole registreeritud
Gastrointestinal bleeding	Pole registreeritud
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Pole registreeritud
Iron deficiency anemia	Pole registreeritud
Low platelet count	Pole registreeritud
Petechiae	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rheumatoid factor positive	Alati
Autoimmunity	Väga sageli (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Sageli (30–79%)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Sageli (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Antinuclear antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Mõnikord (5–29%)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Harva (1–4%)
Systemic lupus erythematosus	Harva (1–4%)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Pole registreeritud
Malar rash	Pole registreeritud
Platelet antibody positive	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal T cell apoptosis	Sageli (30–79%)
Increased antibody level in blood	Sageli (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Mõnikord (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Mõnikord (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Mõnikord (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Mõnikord (5–29%)
Decreased T cell apoptosis	Pole registreeritud
Increased circulating IgM concentration	Pole registreeritud
Reduced delayed hypersensitivity	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati
Swollen lymph nodes	Alati
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Väga sageli (80–99%)
Hypersplenism	Sageli (30–79%)
Hives	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Mõnikord (5–29%)
Follicular hyperplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Liver inflammation	Mõnikord (5–29%)
Colitis	Harva (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Harva (1–4%)
Stomach inflammation	Harva (1–4%)
Stomach cancer	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High ESR	Alati
Abnormal vitamin B12 concentration	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating sFASL concentration	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Mõnikord (5–29%)
Hydrops fetalis	Harva (1–4%)
Increased level of L-fucose in urine	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glomerulonephritis	Mõnikord (5–29%)
Early menopause	Harva (1–4%)
Renal failure	Harva (1–4%)
Kidney inflammation	Pole registreeritud
Nephrotic syndrome	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thyroid gland inflammation	Mõnikord (5–29%)
Thyroid adenoma	Harva (1–4%)
Thyroid carcinoma	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neoplasm of the tongue	Harva (1–4%)
Recurrent canker sores	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Basal cell carcinoma	Harva (1–4%)
Skin cancer	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Harva (1–4%)
Headache	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung infiltrates	Harva (1–4%)
Pulmonary scarring	Harva (1–4%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fibroadenoma of the breast	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Uveitis	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CASP10 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test