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Traits
Traits linked to CASP10
caspase 10
The Human Phenotype Ontology links 90 traits to CASP10, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | 항상 |
| Coombs-positive hemolytic anemia | 항상 |
| Increased double-negative T cell number | 항상 |
| Autoimmune neutropenia | 자주 (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 자주 (30–79%) |
| Bruising susceptibility | 자주 (30–79%) |
| Increased total B cell count | 자주 (30–79%) |
| Abnormal CD4+ T cell subset proportion | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal total CD8+ T cell number | 가끔 (5–29%) |
| B-cell lymphoma | 가끔 (5–29%) |
| Burkitt lymphoma | 가끔 (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | 가끔 (5–29%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | 가끔 (5–29%) |
| High blood eosinophil count | 가끔 (5–29%) |
| High lymphocyte count | 가끔 (5–29%) |
| Hodgkin lymphoma | 가끔 (5–29%) |
| Increased immature red blood cells | 가끔 (5–29%) |
| Non-Hodgkin lymphoma | 가끔 (5–29%) |
| T-cell lymphoma | 가끔 (5–29%) |
| Bone marrow failure | 드물게 (1–4%) |
| Bone marrow hypercellularity | 드물게 (1–4%) |
| Cancer of lymphatic system | 기록되지 않음 |
| Gastrointestinal bleeding | 기록되지 않음 |
| Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion | 기록되지 않음 |
| Iron deficiency anemia | 기록되지 않음 |
| Low platelet count | 기록되지 않음 |
| Petechiae | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Rheumatoid factor positive | 항상 |
| Autoimmunity | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | 자주 (30–79%) |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | 자주 (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Antinuclear antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Antiphospholipid antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | 가끔 (5–29%) |
| Increased circulating interleukin 18 concentration | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of fat tissue | 드물게 (1–4%) |
| Systemic lupus erythematosus | 드물게 (1–4%) |
| Anti-smooth muscle antibody positivity | 기록되지 않음 |
| Malar rash | 기록되지 않음 |
| Platelet antibody positive | 기록되지 않음 |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal T cell apoptosis | 자주 (30–79%) |
| Increased antibody level in blood | 자주 (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | 가끔 (5–29%) |
| Decreased circulating IgM concentration | 가끔 (5–29%) |
| Increased circulating IgA concentration | 가끔 (5–29%) |
| Increased circulating IgE concentration | 가끔 (5–29%) |
| Decreased T cell apoptosis | 기록되지 않음 |
| Increased circulating IgM concentration | 기록되지 않음 |
| Reduced delayed hypersensitivity | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased spleen size | 항상 |
| Swollen lymph nodes | 항상 |
| Chronic noninfectious lymphadenopathy | 매우 자주 (80–99%) |
| Hypersplenism | 자주 (30–79%) |
| Hives | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of blood vessel | 가끔 (5–29%) |
| Follicular hyperplasia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 항상 |
| Liver inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Colitis | 드물게 (1–4%) |
| Hepatocellular carcinoma | 드물게 (1–4%) |
| Stomach inflammation | 드물게 (1–4%) |
| Stomach cancer | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High ESR | 항상 |
| Abnormal vitamin B12 concentration | 가끔 (5–29%) |
| Elevated circulating sFASL concentration | 가끔 (5–29%) |
| Elevated circulating vitamin B12 concentration | 가끔 (5–29%) |
| Hydrops fetalis | 드물게 (1–4%) |
| Increased level of L-fucose in urine | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Glomerulonephritis | 가끔 (5–29%) |
| Early menopause | 드물게 (1–4%) |
| Renal failure | 드물게 (1–4%) |
| Kidney inflammation | 기록되지 않음 |
| Nephrotic syndrome | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Thyroid adenoma | 드물게 (1–4%) |
| Thyroid carcinoma | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Neoplasm of the tongue | 드물게 (1–4%) |
| Recurrent canker sores | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Basal cell carcinoma | 드물게 (1–4%) |
| Skin cancer | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lung infiltrates | 드물게 (1–4%) |
| Pulmonary scarring | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fibroadenoma of the breast | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Uveitis | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arthritis | 드물게 (1–4%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CASP10 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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