Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CASP10

caspase 10

Human Phenotype Ontology knytter 90 kjennetegn til CASP10, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune hemolytic anemia	Alltid
Coombs-positive hemolytic anemia	Alltid
Increased double-negative T cell number	Alltid
Autoimmune neutropenia	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Increased total B cell count	Ofte (30–79 %)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal total CD8+ T cell number	Noen ganger (5–29 %)
B-cell lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Burkitt lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Noen ganger (5–29 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Noen ganger (5–29 %)
High blood eosinophil count	Noen ganger (5–29 %)
High lymphocyte count	Noen ganger (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Increased immature red blood cells	Noen ganger (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
T-cell lymphoma	Noen ganger (5–29 %)
Bone marrow failure	Sjelden (1–4%)
Bone marrow hypercellularity	Sjelden (1–4%)
Cancer of lymphatic system	Ikke registrert
Gastrointestinal bleeding	Ikke registrert
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Ikke registrert
Iron deficiency anemia	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert
Petechiae	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rheumatoid factor positive	Alltid
Autoimmunity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Ofte (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Antinuclear antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Sjelden (1–4%)
Systemic lupus erythematosus	Sjelden (1–4%)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Ikke registrert
Malar rash	Ikke registrert
Platelet antibody positive	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal T cell apoptosis	Ofte (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Ofte (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased T cell apoptosis	Ikke registrert
Increased circulating IgM concentration	Ikke registrert
Reduced delayed hypersensitivity	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Swollen lymph nodes	Alltid
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Svært ofte (80–99 %)
Hypersplenism	Ofte (30–79 %)
Hives	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	Noen ganger (5–29 %)
Follicular hyperplasia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Liver inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Colitis	Sjelden (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Sjelden (1–4%)
Stomach inflammation	Sjelden (1–4%)
Stomach cancer	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High ESR	Alltid
Abnormal vitamin B12 concentration	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating sFASL concentration	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Noen ganger (5–29 %)
Hydrops fetalis	Sjelden (1–4%)
Increased level of L-fucose in urine	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerulonephritis	Noen ganger (5–29 %)
Early menopause	Sjelden (1–4%)
Renal failure	Sjelden (1–4%)
Kidney inflammation	Ikke registrert
Nephrotic syndrome	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thyroid gland inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Thyroid adenoma	Sjelden (1–4%)
Thyroid carcinoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neoplasm of the tongue	Sjelden (1–4%)
Recurrent canker sores	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Basal cell carcinoma	Sjelden (1–4%)
Skin cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Sjelden (1–4%)
Headache	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung infiltrates	Sjelden (1–4%)
Pulmonary scarring	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fibroadenoma of the breast	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uveitis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CASP10 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test