Rasgos

Rasgos asociados a CASP10

caspase 10

El Human Phenotype Ontology asocia 90 rasgos a CASP10, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune hemolytic anemia	Siempre
Coombs-positive hemolytic anemia	Siempre
Increased double-negative T cell number	Siempre
Autoimmune neutropenia	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Increased total B cell count	Frecuente (30–79 %)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	A veces (5–29 %)
Abnormal total CD8+ T cell number	A veces (5–29 %)
B-cell lymphoma	A veces (5–29 %)
Burkitt lymphoma	A veces (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	A veces (5–29 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	A veces (5–29 %)
High blood eosinophil count	A veces (5–29 %)
High lymphocyte count	A veces (5–29 %)
Hodgkin lymphoma	A veces (5–29 %)
Increased immature red blood cells	A veces (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	A veces (5–29 %)
T-cell lymphoma	A veces (5–29 %)
Bone marrow failure	Raro (1–4 %)
Bone marrow hypercellularity	Raro (1–4 %)
Cancer of lymphatic system	No registrado
Gastrointestinal bleeding	No registrado
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	No registrado
Iron deficiency anemia	No registrado
Low platelet count	No registrado
Petechiae	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rheumatoid factor positive	Siempre
Autoimmunity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Frecuente (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	A veces (5–29 %)
Antinuclear antibody positivity	A veces (5–29 %)
Antiphospholipid antibody positivity	A veces (5–29 %)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	A veces (5–29 %)
Increased circulating interleukin 18 concentration	A veces (5–29 %)
Inflammation of fat tissue	Raro (1–4 %)
Systemic lupus erythematosus	Raro (1–4 %)
Anti-smooth muscle antibody positivity	No registrado
Malar rash	No registrado
Platelet antibody positive	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal T cell apoptosis	Frecuente (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	A veces (5–29 %)
Decreased circulating IgM concentration	A veces (5–29 %)
Increased circulating IgA concentration	A veces (5–29 %)
Increased circulating IgE concentration	A veces (5–29 %)
Decreased T cell apoptosis	No registrado
Increased circulating IgM concentration	No registrado
Reduced delayed hypersensitivity	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Swollen lymph nodes	Siempre
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Hypersplenism	Frecuente (30–79 %)
Hives	A veces (5–29 %)
Inflammation of blood vessel	A veces (5–29 %)
Follicular hyperplasia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Liver inflammation	A veces (5–29 %)
Colitis	Raro (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Raro (1–4 %)
Stomach inflammation	Raro (1–4 %)
Stomach cancer	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High ESR	Siempre
Abnormal vitamin B12 concentration	A veces (5–29 %)
Elevated circulating sFASL concentration	A veces (5–29 %)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	A veces (5–29 %)
Hydrops fetalis	Raro (1–4 %)
Increased level of L-fucose in urine	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glomerulonephritis	A veces (5–29 %)
Early menopause	Raro (1–4 %)
Renal failure	Raro (1–4 %)
Kidney inflammation	No registrado
Nephrotic syndrome	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thyroid gland inflammation	A veces (5–29 %)
Thyroid adenoma	Raro (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neoplasm of the tongue	Raro (1–4 %)
Recurrent canker sores	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Basal cell carcinoma	Raro (1–4 %)
Skin cancer	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Raro (1–4 %)
Headache	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lung infiltrates	Raro (1–4 %)
Pulmonary scarring	Raro (1–4 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fibroadenoma of the breast	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uveitis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CASP10 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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