Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CASP10

caspase 10

De Human Phenotype Ontology koppelt 90 kenmerken aan CASP10, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Autoimmune hemolytic anemia	Altijd
Coombs-positive hemolytic anemia	Altijd
Increased double-negative T cell number	Altijd
Autoimmune neutropenia	Vaak (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Increased total B cell count	Vaak (30–79%)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Soms (5–29%)
Abnormal total CD8+ T cell number	Soms (5–29%)
B-cell lymphoma	Soms (5–29%)
Burkitt lymphoma	Soms (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Soms (5–29%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Soms (5–29%)
High blood eosinophil count	Soms (5–29%)
High lymphocyte count	Soms (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Soms (5–29%)
Increased immature red blood cells	Soms (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Soms (5–29%)
T-cell lymphoma	Soms (5–29%)
Bone marrow failure	Zelden (1–4%)
Bone marrow hypercellularity	Zelden (1–4%)
Cancer of lymphatic system	Niet vastgelegd
Gastrointestinal bleeding	Niet vastgelegd
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Niet vastgelegd
Iron deficiency anemia	Niet vastgelegd
Low platelet count	Niet vastgelegd
Petechiae	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rheumatoid factor positive	Altijd
Autoimmunity	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Vaak (30–79%)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Vaak (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Soms (5–29%)
Antinuclear antibody positivity	Soms (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Soms (5–29%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Soms (5–29%)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Soms (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Zelden (1–4%)
Systemic lupus erythematosus	Zelden (1–4%)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Niet vastgelegd
Malar rash	Niet vastgelegd
Platelet antibody positive	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal T cell apoptosis	Vaak (30–79%)
Increased antibody level in blood	Vaak (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Soms (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Soms (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Soms (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Soms (5–29%)
Decreased T cell apoptosis	Niet vastgelegd
Increased circulating IgM concentration	Niet vastgelegd
Reduced delayed hypersensitivity	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Swollen lymph nodes	Altijd
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Heel vaak (80–99%)
Hypersplenism	Vaak (30–79%)
Hives	Soms (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Soms (5–29%)
Follicular hyperplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Liver inflammation	Soms (5–29%)
Colitis	Zelden (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Zelden (1–4%)
Stomach inflammation	Zelden (1–4%)
Stomach cancer	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High ESR	Altijd
Abnormal vitamin B12 concentration	Soms (5–29%)
Elevated circulating sFASL concentration	Soms (5–29%)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Soms (5–29%)
Hydrops fetalis	Zelden (1–4%)
Increased level of L-fucose in urine	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glomerulonephritis	Soms (5–29%)
Early menopause	Zelden (1–4%)
Renal failure	Zelden (1–4%)
Kidney inflammation	Niet vastgelegd
Nephrotic syndrome	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thyroid gland inflammation	Soms (5–29%)
Thyroid adenoma	Zelden (1–4%)
Thyroid carcinoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neoplasm of the tongue	Zelden (1–4%)
Recurrent canker sores	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Basal cell carcinoma	Zelden (1–4%)
Skin cancer	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Zelden (1–4%)
Headache	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lung infiltrates	Zelden (1–4%)
Pulmonary scarring	Zelden (1–4%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fibroadenoma of the breast	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Uveitis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthritis	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CASP10 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen