Özellikler

CASP10 ile ilişkili özellikler

caspase 10

Human Phenotype Ontology, CASP10 ile ilişkili 90 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune hemolytic anemia	Her zaman
Coombs-positive hemolytic anemia	Her zaman
Increased double-negative T cell number	Her zaman
Autoimmune neutropenia	Sık (%30–79)
Autoimmune thrombocytopenia	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Increased total B cell count	Sık (%30–79)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Bazen (%5–29)
Abnormal total CD8+ T cell number	Bazen (%5–29)
B-cell lymphoma	Bazen (%5–29)
Burkitt lymphoma	Bazen (%5–29)
Decreased blood lymphocyte number	Bazen (%5–29)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Bazen (%5–29)
High blood eosinophil count	Bazen (%5–29)
High lymphocyte count	Bazen (%5–29)
Hodgkin lymphoma	Bazen (%5–29)
Increased immature red blood cells	Bazen (%5–29)
Non-Hodgkin lymphoma	Bazen (%5–29)
T-cell lymphoma	Bazen (%5–29)
Bone marrow failure	Seyrek (%1–4)
Bone marrow hypercellularity	Seyrek (%1–4)
Cancer of lymphatic system	Kaydedilmedi
Gastrointestinal bleeding	Kaydedilmedi
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Kaydedilmedi
Iron deficiency anemia	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi
Petechiae	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rheumatoid factor positive	Her zaman
Autoimmunity	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating interleukin concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Sık (%30–79)
Antineutrophil antibody positivity	Bazen (%5–29)
Antinuclear antibody positivity	Bazen (%5–29)
Antiphospholipid antibody positivity	Bazen (%5–29)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Bazen (%5–29)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Bazen (%5–29)
Inflammation of fat tissue	Seyrek (%1–4)
Systemic lupus erythematosus	Seyrek (%1–4)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Kaydedilmedi
Malar rash	Kaydedilmedi
Platelet antibody positive	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal T cell apoptosis	Sık (%30–79)
Increased antibody level in blood	Sık (%30–79)
Increased circulating IgG concentration	Sık (%30–79)
Decreased circulating IgG concentration	Bazen (%5–29)
Decreased circulating IgM concentration	Bazen (%5–29)
Increased circulating IgA concentration	Bazen (%5–29)
Increased circulating IgE concentration	Bazen (%5–29)
Decreased T cell apoptosis	Kaydedilmedi
Increased circulating IgM concentration	Kaydedilmedi
Reduced delayed hypersensitivity	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Swollen lymph nodes	Her zaman
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Çok sık (%80–99)
Hypersplenism	Sık (%30–79)
Hives	Bazen (%5–29)
Inflammation of blood vessel	Bazen (%5–29)
Follicular hyperplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Liver inflammation	Bazen (%5–29)
Colitis	Seyrek (%1–4)
Hepatocellular carcinoma	Seyrek (%1–4)
Stomach inflammation	Seyrek (%1–4)
Stomach cancer	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High ESR	Her zaman
Abnormal vitamin B12 concentration	Bazen (%5–29)
Elevated circulating sFASL concentration	Bazen (%5–29)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Bazen (%5–29)
Hydrops fetalis	Seyrek (%1–4)
Increased level of L-fucose in urine	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerulonephritis	Bazen (%5–29)
Early menopause	Seyrek (%1–4)
Renal failure	Seyrek (%1–4)
Kidney inflammation	Kaydedilmedi
Nephrotic syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thyroid gland inflammation	Bazen (%5–29)
Thyroid adenoma	Seyrek (%1–4)
Thyroid carcinoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neoplasm of the tongue	Seyrek (%1–4)
Recurrent canker sores	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Basal cell carcinoma	Seyrek (%1–4)
Skin cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Headache	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lung infiltrates	Seyrek (%1–4)
Pulmonary scarring	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fibroadenoma of the breast	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uveitis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CASP10 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al