Tratti

Tratti collegati a CASP10

caspase 10

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a CASP10, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune hemolytic anemia	Sempre
Coombs-positive hemolytic anemia	Sempre
Increased double-negative T cell number	Sempre
Autoimmune neutropenia	Spesso (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Increased total B cell count	Spesso (30–79%)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	A volte (5–29%)
Abnormal total CD8+ T cell number	A volte (5–29%)
B-cell lymphoma	A volte (5–29%)
Burkitt lymphoma	A volte (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	A volte (5–29%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	A volte (5–29%)
High blood eosinophil count	A volte (5–29%)
High lymphocyte count	A volte (5–29%)
Hodgkin lymphoma	A volte (5–29%)
Increased immature red blood cells	A volte (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	A volte (5–29%)
T-cell lymphoma	A volte (5–29%)
Bone marrow failure	Raramente (1–4%)
Bone marrow hypercellularity	Raramente (1–4%)
Cancer of lymphatic system	Non registrato
Gastrointestinal bleeding	Non registrato
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Non registrato
Iron deficiency anemia	Non registrato
Low platelet count	Non registrato
Petechiae	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rheumatoid factor positive	Sempre
Autoimmunity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Spesso (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	A volte (5–29%)
Antinuclear antibody positivity	A volte (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	A volte (5–29%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	A volte (5–29%)
Increased circulating interleukin 18 concentration	A volte (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Raramente (1–4%)
Systemic lupus erythematosus	Raramente (1–4%)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Non registrato
Malar rash	Non registrato
Platelet antibody positive	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal T cell apoptosis	Spesso (30–79%)
Increased antibody level in blood	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	A volte (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	A volte (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	A volte (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	A volte (5–29%)
Decreased T cell apoptosis	Non registrato
Increased circulating IgM concentration	Non registrato
Reduced delayed hypersensitivity	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Molto spesso (80–99%)
Hypersplenism	Spesso (30–79%)
Hives	A volte (5–29%)
Inflammation of blood vessel	A volte (5–29%)
Follicular hyperplasia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Liver inflammation	A volte (5–29%)
Colitis	Raramente (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Stomach inflammation	Raramente (1–4%)
Stomach cancer	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High ESR	Sempre
Abnormal vitamin B12 concentration	A volte (5–29%)
Elevated circulating sFASL concentration	A volte (5–29%)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	A volte (5–29%)
Hydrops fetalis	Raramente (1–4%)
Increased level of L-fucose in urine	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerulonephritis	A volte (5–29%)
Early menopause	Raramente (1–4%)
Renal failure	Raramente (1–4%)
Kidney inflammation	Non registrato
Nephrotic syndrome	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)
Thyroid adenoma	Raramente (1–4%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)
Recurrent canker sores	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Basal cell carcinoma	Raramente (1–4%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Headache	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung infiltrates	Raramente (1–4%)
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Fibroadenoma of the breast	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Uveitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CASP10 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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