Požymiai

Su CASP10 susiję požymiai

caspase 10

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 90 požymių su CASP10, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CASP10

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune hemolytic anemia	Visada
Coombs-positive hemolytic anemia	Visada
Increased double-negative T cell number	Visada
Autoimmune neutropenia	Dažnai (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Dažnai (30–79%)
Bleeding tendency	Dažnai (30–79%)
Bruising susceptibility	Dažnai (30–79%)
Increased total B cell count	Dažnai (30–79%)
Abnormal CD4+ T cell subset proportion	Kartais (5–29%)
Abnormal total CD8+ T cell number	Kartais (5–29%)
B-cell lymphoma	Kartais (5–29%)
Burkitt lymphoma	Kartais (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Kartais (5–29%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Kartais (5–29%)
High blood eosinophil count	Kartais (5–29%)
High lymphocyte count	Kartais (5–29%)
Hodgkin lymphoma	Kartais (5–29%)
Increased immature red blood cells	Kartais (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Kartais (5–29%)
T-cell lymphoma	Kartais (5–29%)
Bone marrow failure	Retai (1–4 %)
Bone marrow hypercellularity	Retai (1–4 %)
Cancer of lymphatic system	Neužfiksuota
Gastrointestinal bleeding	Neužfiksuota
Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion	Neužfiksuota
Iron deficiency anemia	Neužfiksuota
Low platelet count	Neužfiksuota
Petechiae	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rheumatoid factor positive	Visada
Autoimmunity	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Dažnai (30–79%)
Increased circulating interleukin 10 concentration	Dažnai (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Kartais (5–29%)
Antinuclear antibody positivity	Kartais (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Kartais (5–29%)
Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration	Kartais (5–29%)
Increased circulating interleukin 18 concentration	Kartais (5–29%)
Inflammation of fat tissue	Retai (1–4 %)
Systemic lupus erythematosus	Retai (1–4 %)
Anti-smooth muscle antibody positivity	Neužfiksuota
Malar rash	Neužfiksuota
Platelet antibody positive	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal T cell apoptosis	Dažnai (30–79%)
Increased antibody level in blood	Dažnai (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Kartais (5–29%)
Decreased circulating IgM concentration	Kartais (5–29%)
Increased circulating IgA concentration	Kartais (5–29%)
Increased circulating IgE concentration	Kartais (5–29%)
Decreased T cell apoptosis	Neužfiksuota
Increased circulating IgM concentration	Neužfiksuota
Reduced delayed hypersensitivity	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Visada
Swollen lymph nodes	Visada
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Labai dažnai (80–99%)
Hypersplenism	Dažnai (30–79%)
Hives	Kartais (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Kartais (5–29%)
Follicular hyperplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Liver inflammation	Kartais (5–29%)
Colitis	Retai (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Retai (1–4 %)
Stomach inflammation	Retai (1–4 %)
Stomach cancer	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High ESR	Visada
Abnormal vitamin B12 concentration	Kartais (5–29%)
Elevated circulating sFASL concentration	Kartais (5–29%)
Elevated circulating vitamin B12 concentration	Kartais (5–29%)
Hydrops fetalis	Retai (1–4 %)
Increased level of L-fucose in urine	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glomerulonephritis	Kartais (5–29%)
Early menopause	Retai (1–4 %)
Renal failure	Retai (1–4 %)
Kidney inflammation	Neužfiksuota
Nephrotic syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thyroid gland inflammation	Kartais (5–29%)
Thyroid adenoma	Retai (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neoplasm of the tongue	Retai (1–4 %)
Recurrent canker sores	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Basal cell carcinoma	Retai (1–4 %)
Skin cancer	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Retai (1–4 %)
Headache	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lung infiltrates	Retai (1–4 %)
Pulmonary scarring	Retai (1–4 %)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fibroadenoma of the breast	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Uveitis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthritis	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CASP10 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test