AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CASP10
caspase 10
Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til CASP10, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Rheumatoid factor positive | Altid |
| Autoimmunity | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Antineutrophil antibody positivity | Nogle gange (5–29 %) |
| Antinuclear antibody positivity | Nogle gange (5–29 %) |
| Antiphospholipid antibody positivity | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased circulating interleukin 18 concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of fat tissue | Sjældent (1–4%) |
| Systemic lupus erythematosus | Sjældent (1–4%) |
| Anti-smooth muscle antibody positivity | Ikke registreret |
| Malar rash | Ikke registreret |
| Platelet antibody positive | Ikke registreret |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal T cell apoptosis | Ofte (30–79 %) |
| Increased antibody level in blood | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating IgG concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased circulating IgA concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased circulating IgE concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased T cell apoptosis | Ikke registreret |
| Increased circulating IgM concentration | Ikke registreret |
| Reduced delayed hypersensitivity | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased spleen size | Altid |
| Swollen lymph nodes | Altid |
| Chronic noninfectious lymphadenopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypersplenism | Ofte (30–79 %) |
| Hives | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of blood vessel | Nogle gange (5–29 %) |
| Follicular hyperplasia | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Altid |
| Liver inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Colitis | Sjældent (1–4%) |
| Hepatocellular carcinoma | Sjældent (1–4%) |
| Stomach inflammation | Sjældent (1–4%) |
| Stomach cancer | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High ESR | Altid |
| Abnormal vitamin B12 concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated circulating sFASL concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated circulating vitamin B12 concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | Sjældent (1–4%) |
| Increased level of L-fucose in urine | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Glomerulonephritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Early menopause | Sjældent (1–4%) |
| Renal failure | Sjældent (1–4%) |
| Kidney inflammation | Ikke registreret |
| Nephrotic syndrome | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Thyroid adenoma | Sjældent (1–4%) |
| Thyroid carcinoma | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neoplasm of the tongue | Sjældent (1–4%) |
| Recurrent canker sores | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Basal cell carcinoma | Sjældent (1–4%) |
| Skin cancer | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Lung infiltrates | Sjældent (1–4%) |
| Pulmonary scarring | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fibroadenoma of the breast | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Uveitis | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthritis | Sjældent (1–4%) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CASP10 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger