Variante
ABCA4 A960Dfs*17
NM_000350.3(ABCA4):c.2879del (p.Ala960AspfsTer17)
- p.Ala960AspfsTer17
- p.A960Dfs*17
- rs2101057149
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 5. Dezember 2025
- Expertengremium
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
A960Dfs*17 ist eine Frameshift-Variante in ABCA4: Dabei werden DNA-Bausteine hinzugefügt oder entfernt, wodurch sich das Leseraster des restlichen Gencodes verschiebt. ClinVar stuft sie als pathogen für ABCA4-Related Retinopathy ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV001372740 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 5. Dezember 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in ABCA4
A960Dfs*17 liegt in Exon 19 der 50 des MANE-Select-Transkripts NM_000350.3 von ABCA4.
Molekulare Details
| Gen | ABCA4 |
|---|---|
| Transkript | NM_000350.3MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.2879del |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala960AspfsTer17p.A960Dfs*17 |
| Vorhergesagte Folge | Frameshiftframeshift_variant (öffnet in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr1:94046957 TG>T |
| Position (GRCh37) | chr1:94512513 TG>T |
| dbSNP-ID | rs2101057149 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV001372740 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 1440118 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA2573132716 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000350.3(ABCA4):c.2879del (p.Ala960fs) |
ABCA4 A960Dfs*17 in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A960Dfs*17 unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autosomal-rezessiv |
Weitere Varianten in ABCA4
- A967VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A1773VPathogen3 Sterne von 4
- A1791Gfs*9Pathogen3 Sterne von 4
- c.1A>GPathogen3 Sterne von 4
- c.3G>TPathogen3 Sterne von 4
- c.1937+1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.3328+2T>APathogen3 Sterne von 4
- c.3523-1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.4253+43G>APathogen3 Sterne von 4
- c.4254-1G>CPathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). ABCA4 A960Dfs*17 (c.2879del, rs2101057149) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/a960dfs17
Dante Labs. ABCA4 A960Dfs*17 (c.2879del, rs2101057149) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/a960dfs17
Lesen Sie Ihr ganzes Genom
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen