Gen
CAMK2D
calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta
- HGNC 1462(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000145349(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 817(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q26
- Koordinaten
- Chromosom 4: 113.451.032–113.761.738 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 310,7 kb
- Protein
- 533 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- CAMKD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000511664.6NM_001321571.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Syndromale und metabolische Kardiomyopathien
- CAMK2D-assoziierte neuroentwicklungsbedingte Störung und dilatative KardiomyopathieAutosomal-dominant
Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in CAMK2D verursacht wird und Lern- und Entwicklungsschwierigkeiten mit dilatativer Kardiomyopathie verbindet.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CAMK2D
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,8 kb der 310,7 kb des Gens aus; 1.602 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CAMK2D
2
Positionen in CAMK2D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 310,7 kb von CAMK2D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CAMK2D-Gen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/camk2d
Dante Labs. CAMK2D-Gen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/camk2d
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