Gen
KLKB1
kallikrein B1
- HGNC 6371↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164344↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3818↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q35.2
- Koordinaten
- Chromosom 4: 186.227.507–186.258.471 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 31 kb
- Protein
- 638 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- KLK3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264690.11NM_000892.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von KLKB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 31 kb des Gens aus; 1.917 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KLKB1
10
Positionen in KLKB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31 kb von KLKB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.
Mit KLKB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KLKB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KLKB1-Gen: kallikrein B1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/klkb1
Dante Labs. KLKB1-Gen: kallikrein B1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/klkb1
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