Gen
MMP23B
matrix metallopeptidase 23B
- HGNC 7171↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000189409↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8510↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 1.632.173–1.634.654 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 2,5 kb
- Protein
- 390 aminosyrer
- Også kendt som
- MIFR, MIFR-1
- Tidligere symboler
- MMP22
- MANE Select-transkript
- ENST00000356026.10NM_006983.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MMP23B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MMP23B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MMP23B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 2,5 kb; 1.173 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til MMP23B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MMP23B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Vis 1 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Vis 1 træk mere
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MMP23B-genet: matrix metallopeptidase 23B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mmp23b
Dante Labs. MMP23B-genet: matrix metallopeptidase 23B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mmp23b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger