Gen
KCNAB2
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
- HGNC 6229↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000069424↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8514↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 6.045.888–6.101.180 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 55,3 kb
- Protein
- 415 aminosyrer
- Også kendt som
- AKR6A5, KCNA2B, HKvbeta2.1, HKvbeta2.2
- MANE Select-transkript
- ENST00000378083.8NM_001199862.2
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnab2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs KCNAB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KCNAB2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KCNAB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 55,3 kb; 1.248 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til KCNAB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNAB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Vis 1 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Vis 1 træk mere
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNAB2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnab2
Dante Labs. KCNAB2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnab2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger