Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.41
Koordinater
Kromosom 19: 52.190.052–52.229.518 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 39,5 kb
Protein
589 aminosyrer
Også kendt som
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE Select-transkript
ENST00000322088.11NM_014225.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PPP2R1A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PPP2R1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved PPP2R1A. PPP2R1A og 27 gener i nærheden på kromosom 19, fra 51.709.785 til 52.709.784.Kromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51.688.346–51.712.387, fremadrettet-strengSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, omvendt-strengHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, omvendt-strengFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, fremadrettet-strengFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, fremadrettet-strengFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, omvendt-strengZNF577ZNF649: 51.888.539–51.905.057, omvendt-strengZNF649ZNF613: 51.927.147–51.948.759, fremadrettet-strengZNF613ZNF350: 51.963.979–51.986.860, omvendt-strengZNF350ZNF615: 51.991.332–52.008.237, omvendt-strengZNF615ZNF614: 52.012.765–52.030.240, omvendt-strengZNF614ZNF432: 52.031.378–52.095.773, omvendt-strengZNF432ZNF841: 52.058.490–52.095.773, omvendt-strengZNF841ZNF616: 52.112.053–52.139.965, omvendt-strengZNF616ZNF836: 52.153.864–52.171.678, omvendt-strengZNF836PPP2R1A: 52.190.052–52.229.518, fremadrettet-strengPPP2R1AZNF766: 52.269.559–52.296.046, fremadrettet-strengZNF766ZNF480: 52.297.146–52.325.926, fremadrettet-strengZNF480ZNF610: 52.336.238–52.367.835, fremadrettet-strengZNF610ZNF880: 52.369.914–52.393.738, fremadrettet-strengZNF880ZNF528: 52.397.842–52.418.412, fremadrettet-strengZNF528ZNF534: 52.429.143–52.452.315, fremadrettet-strengZNF534ZNF578: 52.453.551–52.516.882, fremadrettet-strengZNF578ZNF808: 52.527.623–52.564.464, fremadrettet-strengZNF808ZNF701: 52.555.822–52.599.928, fremadrettet-strengZNF701: 52.592.755–52.690.606, omvendt-strengZNF83: 52.612.356–52.638.388, omvendt-strengZNF83ZNF611: 52.701.842–52.735.102, omvendt-strengZNF611Diagram af PPP2R1A: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 52.190.052–52.190.174, 123 baserExon 2: 52.201.944–52.202.034, 91 baserExon 3: 52.205.963–52.206.063, 101 baserExon 4: 52.211.260–52.211.492, 233 baserExon 5: 52.212.686–52.212.833, 148 baserExon 6: 52.212.955–52.213.110, 156 baserExon 7: 52.215.779–52.215.893, 115 baserExon 8: 52.216.004–52.216.074, 71 baserExon 9: 52.216.529–52.216.663, 135 baserExon 10: 52.219.691–52.219.864, 174 baserExon 11: 52.220.189–52.220.249, 61 baserExon 12: 52.220.979–52.221.133, 155 baserExon 13: 52.222.099–52.222.241, 143 baserExon 14: 52.225.717–52.225.808, 92 baserExon 15: 52.225.965–52.229.518, 3.554 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 39,5 kb; 1.770 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PPP2R1A

18

positioner i PPP2R1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 39,5 kb af PPP2R1A, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Træk knyttet til PPP2R1A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPP2R1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PPP2R1A-genet: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A-genet: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test