Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAX7

paired box 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 18.630.846–18.748.866 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 118 kb
Protein
505 aminosyrer
Også kendt som
Hup1
MANE Select-transkript
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PAX7 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PAX7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved PAX7. PAX7 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 18.189.856 til 19.189.855.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18.107.490–18.378.483, fremadrettet-strengIGSF21KLHDC7A: 18.480.930–18.485.974, fremadrettet-strengKLHDC7APAX7: 18.630.846–18.748.866, fremadrettet-strengPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, omvendt-strengTAS1R2ALDH4A1: 18.871.425–18.902.799, omvendt-strengALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, omvendt-strengIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, omvendt-strengUBR4Diagram af PAX7: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 18.630.846–18.631.688, 843 baserExon 2: 18.634.303–18.634.538, 236 baserExon 3: 18.635.111–18.635.240, 130 baserExon 4: 18.636.237–18.636.371, 135 baserExon 5: 18.691.754–18.691.953, 200 baserExon 6: 18.700.653–18.700.818, 166 baserExon 7: 18.703.094–18.703.296, 203 baserExon 8: 18.735.632–18.735.878, 247 baserExon 9: 18.744.814–18.748.866, 4.053 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 118 kb; 1.518 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAX7

3

positioner i PAX7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 118 kb af PAX7, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX7-genet: paired box 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. PAX7-genet: paired box 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pax7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test