Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q24.3
Koordinater
Kromosom 1: 172.441.457–172.444.069 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2,6 kb
Protein
297 aminosyrer
Også kendt som
PIG-C, GPI2
MANE Select-transkript
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er PIGC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved PIGC. PIGC og 4 gener i nærheden på kromosom 1, fra 171.942.763 til 172.942.762.Kromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171.817.887–172.418.466, fremadrettet-strengDNM3C1orf105: 172.420.675–172.469.120, fremadrettet-strengC1orf105PIGC: 172.441.457–172.444.069, omvendt-strengPIGCSUCO: 172.532.349–172.613.183, fremadrettet-strengSUCOFASLG: 172.658.990–172.666.891, fremadrettet-strengFASLGDiagram af PIGC: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 172.441.457–172.442.830, 1.374 baserExon 1: 172.443.988–172.444.069, 82 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 2,6 kb; 894 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGC

6

positioner i PIGC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

6 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (6 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,6 kb af PIGC, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGC-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test